主な違い – 遺伝子変異 vs 染色体変異
遺伝子突然変異と染色体突然変異は、生物のゲノムに生じる2種類の突然変異です。
突然変異とは、遺伝子のヌクレオチド配列が永久に変化することです。
遺伝子突然変異と染色体突然変異は、主にその変化の大きさが異なります。
遺伝子突然変異と染色体突然変異の主な違いは、遺伝子突然変異が遺伝子のヌクレオチド配列の変化であるのに対し、染色体突然変異は染色体の構造または数の変化であることである。
突然変異は、DNAの複製、相同染色体の分離、紫外線や化学物質などの変異原におけるエラーによって引き起こされる。
これらの変異は、機能的なタンパク質の生産を変化させる。
染色体突然変異は変異の大きさが大きいので、遺伝子突然変異よりも影響が大きい。
遺伝子突然変異とは
遺伝子突然変異とは、遺伝子の塩基配列が変化することである。
遺伝子変異は、有糸分裂と減数分裂の両方による細胞分裂の際に、DNA複製のエラーによって引き起こされることがあります。
また、紫外線や化学物質などの環境因子によっても遺伝子変異は起こります。
これらの因子は変異原と呼ばれる。
鎌形赤血球貧血、血友病、嚢胞性線維症、ハンチントン症候群、テイ-サックス病、そして多くの癌は、遺伝子の突然変異によって引き起こされる。
遺伝子の突然変異には、点突然変異と塩基対の挿入または欠失の2種類があります。
ポイントミューテーション
点突然変異は、一塩基の置換によって起こる。
一塩基置換には、サイレント変異、ミスセンス変異、ナンセンス変異の3種類があります。
一塩基の変異の中には、遺伝暗号の縮退により、同じタンパク質を生成するため、許容できるものもあります。
このような変異をサイレント・ミューテーションと呼びます。
ヌクレオチドの変異の中には、対応するアミノ酸を変化させるものもあります。
この場合、生成されるタンパク質は、元のタンパク質とは異なる性質を持つようになります。
このようなタイプの変異はミスセンス変異と呼ばれます。
ヌクレオチドの変化により、停止コドンのような翻訳を阻害するシグナルが導入されることがあります。
このような変異はナンセンス変異と呼ばれる。
ナンセンス変異は、機能しない短縮型タンパク質を生成する。
：図1 遺伝子変異 – 点変異
塩基対の挿入または欠失
塩基対は、元の配列から挿入または削除することができる。
この種の突然変異は、オープンリーディングフレームを変更することができる。
従って、フレームシフト突然変異と呼ばれる。
また、ストップコドンの導入が早すぎたり遅すぎたりすることによっても、翻訳プロセスに影響を与えることができる。
遺伝子突然変異を図1に示す。
染色体異常とは？
染色体に生じる変化を染色体異常といいます。
染色体の突然変異は、主に減数分裂の際の交叉のエラーによって起こります。
また、変異原が染色体変異を引き起こすこともあります。
染色体の変異は、染色体番号だけでなく、染色体の構造にも起こる可能性があります。
染色体構造の変化
染色体構造の変化には、転座、重複、逆位、欠失の4つのタイプがあります。
転座は、非相同染色体間で染色体断片が交換されることである。
重複は、遺伝子の余分なコピーが作られることである。
逆位は、切断された染色体断片が逆さになり、再び染色体の同じ位置に挿入される現象です。
逆位はセントロメアを包含する。
逆位はセントロメアではなく、染色体の短腕と長腕に起こる。
染色体の断片が永久に壊れることを欠失といいます。
染色体の欠失の中には、致死的なものもあります。
図2: 染色体の構造変化
1 – 欠失、2 – 重複、3 – 逆位
クロモゾーム数の推移
生物の中には、染色体の数が異常に多いものがあります。
これを異数性という。
異数性は、減数分裂の第一分裂期における相同染色体の分離に失敗することによって生じる。
染色体切断や非分裂性エラーにより、相同染色体の分離がうまくいかなくなる。
その結果、性細胞は染色体を欠失したり、余分な染色体を含むことがあります。
クラインフェルター症候群とターナー症候群は、性染色体異常です。
ダウン症候群は、常染色体異常です。
遺伝子変異と染色体変異の類似性
- 遺伝子変異と染色体変異は、ともに生物の遺伝物質に変化をもたらす。
- 遺伝子変異と染色体変異はともに、遺伝子の発現に変化をもたらす。
遺伝子変異と染色体異常の違いについて
定義
遺伝子変異。
遺伝子の塩基配列が変化することを遺伝子変異という。
染色体変異。
染色体変異：染色体の構造または染色体数が変化することを染色体変異という。
原因
遺伝子の突然変異。
DNA複製のエラーや紫外線・化学物質などの変異原が遺伝子変異を引き起こす。
染色体の変異。
減数分裂の際の交叉のエラーにより、染色体に変異が生じる。
変更点
遺伝子変異。
遺伝子突然変異では、遺伝子の塩基配列に変化が起こる。
染色体変異。
染色体変異：染色体の一部分に生じる変異。
影響を受ける遺伝子の数
遺伝子変異。
1つの遺伝子が影響を受ける遺伝子変異。
染色体変異。
染色体突然変異：複数の遺伝子が影響を受けている。
影響力
遺伝子の変異 遺伝子変異の影響は比較的少ない。
染色体変異。
染色体異常：染色体異常は時に致死的です。
病名
遺伝子の変異 鎌形赤血球貧血、血友病、嚢胞性線維症、ハンチントン症候群、テイ-サックス病、癌などは、遺伝子の変異によって引き起こされる。
染色体変異。
クラインフェルター症候群、ターナー症候群、ダウン症候群は、染色体の変異によって引き起こされます。
結論
遺伝子突然変異と染色体突然変異は、特定の生物の遺伝物質に変化をもたらすものです。
遺伝子突然変異は、遺伝子のヌクレオチド配列が変化することである。
遺伝子の変異は、体内のタンパク質の機能を変化させる可能性がある。
染色体の突然変異は、染色体構造の変化と染色体数の変化のいずれかになります。
染色体の変異は、遺伝子の変異よりも影響が大きい。
遺伝子突然変異と染色体突然変異の主な違いは、それぞれのタイプの突然変異によって遺伝物質に起こる変化の大きさです。
