主な違い – モノソミーとトリソミー
異数性とは、ゲノムの染色体数が変動している状態を指します。
モノソミーとトリソミーは、2つのタイプの異数性です。
染色体数の異常は、ある種の出生時障害につながります。
モノソミーとトリソミーの主な違いは、モノソミーは特定の相同組織に1つの染色体しか存在しないのに対し、トリソミーはさらに1つの染色体が存在することです。
モノソミーは2n-1で表し、トリソミーは2n+1で表します。
2nは2倍体であるヒトゲノムの正規の染色体数です。
モノソミーとは
モノソミーとは、2倍体の染色体のうち、1本の染色体が相同染色体を欠いた状態のことをいいます。
したがって、モノソミーとは、染色体が欠落している状態を指します。
一般に、モノソミーは致死的であり、自然流産や重度の発育異常の原因となる。
ヒトの性染色体のモノソミーは、ターナー症候群やモノソミーX（45, X）を引き起こします。
モノソミーXを持つヒトの妊娠は、ほとんどが妊娠初期に流産する可能性があります。
母方のX染色体を持つ個体は、認知に差異を示す。
ターナー症候群の核型を図1に示します。
：ターナー症候群
Cri du chat症候群は、5番染色体の短腕の末端が欠失した部分モノソミーとして発症します。
1p36欠失症候群は、1番染色体短腕の末端部の欠失による部分モノソミーの一種である。
トリソミーとは
トリソミーとは、ゲノムの中に染色体のコピーがもう1つある状態を指します。
トリソミーは、減数分裂の際に、相同染色体の不分離が起こることによって生じます。
このため、ヒトでは23本の染色体ではなく24本の染色体を持つ配偶子が形成されます。
通常、トリソミーはゲノムのどの染色体にも起こり得ます。
しかし、13番、18番、21番、X番、Y番以外のトリソミーは致死的です。
母体年齢は非分裂の危険因子です。
最も一般的で、生存可能なトリソミーは、21番トリソミーまたはダウン症です。
ダウン症の核型を図2に示す。
稀なトリソミーは、13トリソミー（パタウ症候群）と18トリソミー（エドワード症候群）で、これらは重度の先天性奇形を引き起こします。
また、精神遅滞を引き起こし、生後数カ月で死亡する。
モノソミーとトリソミーの類似性
- モノソミーとトリソミーは、2つのタイプの異数性染色体です。
- モノソミーもトリソミーも染色体の数的な異常です。
- モノソミーとトリソミーはともに、ヒトの先天性異常の原因となる。
モノソミーとは
M
定義
モノソミー。
モノソミーとは、2倍体の染色体のうち、1つの染色体が相同染色体を欠く状態を指します。
トリソミー トリソミーとは、ゲノム上にもう1本の染色体が存在する状態を指します。
バリエーション
M
略称
モノソミー。
モノソミーは2n-1と表される。
トリソミー。
トリソミーは2n+1として表される。
例
モノソミー。
ターナー症候群はモノソミーの一例です。
トリソミー。
ダウン症はトリソミーの一例です。
変異の種類
モノソミー モノソミーとは、相同染色体が1本しかない状態をいう。
トリソミー トリソミーとは、相同染色体にもう1本の染色体が存在することです。
