主な相違点 – 変異と組換え
DNA はほとんどの生物の遺伝物質として機能し、成長、発達、および生殖のための情報を保存しています。
生物のDNAの完全なセットは、ゲノムと呼ばれています。
生物のゲノムは、時間とともに変化する動的な存在です。
ゲノムに起こりうる変化には、突然変異と組み換えがあります。
突然変異とは、DNAの短い領域の塩基配列が変化することである。
一方、組換えはゲノムの一部を再構築することである。
突然変異と組換えの大きな違いは、突然変異がゲノムに小規模な再配列をもたらすのに対し、組換えはゲノムに大規模な再配列をもたらすことである。
ミューテーションとは
突然変異とは、遺伝子や染色体のヌクレオチド配列に永久的に生じる遺伝性の変化を指します。
突然変異は、DNA複製の際のエラーや、放射線や化学物質などの突然変異誘発物質による損傷によって生じることがあります。
突然変異には、1つのヌクレオチドを別のものに置き換える点突然変異、1つまたは数個のヌクレオチドを挿入または削除するフレームシフト突然変異、染色体分節を変化させる染色体突然変異があります。
ポイントミューテーション
点突然変異は、ヌクレオチドが置換されるため、置換とも呼ばれる。
点突然変異は、その効果によって3種類に分類される。
ミスセンス変異、ナンセンス変異、サイレント変異です。
ミスセンス変異では、遺伝子のヌクレオチド配列の1塩基対が変化することにより、1つのアミノ酸が変化し、最終的に期待されたタンパク質ではなく、別のタンパク質が生成される可能性があります。
ナンセンス変異では、遺伝子のヌクレオチド配列における1つの塩基対の変化が、進行中の翻訳を阻害するシグナルとして機能することがあります。
その結果、短縮されたアミノ酸配列からなる非機能的なタンパク質が生成されることがあります。
サイレント変異では、遺伝暗号の縮退により同じアミノ酸をコードしている場合と、類似の性質を持つ第二のアミノ酸をコードしている場合があります。
そのため、塩基配列の変化によりタンパク質の機能が変化することはない。
図1に、さまざまなタイプの点突然変異を示す。
：図3 点変異
フレームシフトミューテーション
フレームシフト突然変異には、挿入、欠失、重複の3種類があります。
挿入は、単一または数個のヌクレオチドの挿入によって、遺伝子の塩基対の数が変化する。
欠失では、遺伝子から単一または数個のヌクレオチドが取り除かれる。
重複では、1つまたは数個のヌクレオチドが1回または数回コピーされる。
つまり、フレームシフト突然変異はすべて、遺伝子のオープンリーディングフレームを変化させ、タンパク質の通常のアミノ酸配列に変化をもたらすのです。
図2にフレームシフト変異の影響を示す。
染色体異常
染色体における突然変異には、転座、遺伝子重複、染色体内欠失、逆位、ヘテロ接合性喪失があります。
転座は、非相同染色体の遺伝子の一部が入れ替わることである。
遺伝子重複では、特定の対立遺伝子のコピーが複数発生し、遺伝子量が増加することがあります。
染色体内欠失は、染色体の一部が欠落することです。
逆位は、染色体セグメントの向きを変える。
遺伝子のヘテロ接合性は、欠失や遺伝子組換えにより、一方の染色体の対立遺伝子が失われることにより、失われることがあります。
図3に染色体変異を示す。
ゲノム上の突然変異の数は、DNA修復機構によって最小限に抑えることができる。
DNA修復には、複製前と複製後の2通りがあります。
複製前DNA修復では、DNA複製の前にヌクレオチド配列の誤りを探し出し、修復する。
複製後のDNA修復では、新しく合成されたDNAに誤りがないかどうかを調べます。
組換えとは
組換えとは、DNAの鎖が交換され、新しい塩基配列が作られることをいう。
DNAの断片を切断し、再結合することにより、類似した塩基配列を持つ領域間で起こる。
組換えは、様々な酵素やタンパク質によって制御された自然なプロセスです。
遺伝子組換えは、遺伝子の完全性を維持し、遺伝的多様性を生み出す上で重要です。
組換えには、相同組換え、部位特異的組換え、転座の3種類があります。
部位特異的組換えと転座は、いずれもDNA配列の交換が起こらない非染色体組換えと考えることができる。
相同組換え（Homologous Recombination
相同組換えは、減数分裂の交叉と、転移したDNAの酵母や細菌ゲノムへの統合を担っている。
これはHollidayモデルによって記述される。
相同組換えは、限られた領域で相同性を持つ2つの異なるDNA分子の同一またはほぼ同一の配列の間で起こる。
減数分裂の際の相同組換えを図4に示す。
図4: 染色体クロスオーバー
部位特異的組換え
部位特異的組換えは、非常に短い相同配列を持つDNA分子間で起こる。
バクテリオファージλ（λDNA）の感染サイクルにおける大腸菌ゲノムへの組み込みに関与している。
転置
トランスポジションとは、ゲノム間でDNA断片を移動させるための組換えによるプロセスです。
トランスポーズを行う際、トランスポゾンや移動性DNAエレメントは一対の短い直接反復によって挟まれ、組換えによって第2のゲノムへの統合が容易になる。
リコンビナーゼは、遺伝子組換えを触媒する酵素の一種である。
大腸菌には、RecAというリコンビナーゼが存在する。
細菌では、有糸分裂とその生物間の遺伝物質の移動によって組換えが起こる。
古細菌では、RecAのオーソログであるRadAがリコンビナーゼ酵素として見つかっている。
酵母では、RAD51がリコンビナーゼとして、DMC1が特異的な減数分裂リコンビナーゼとして見いだされている。
突然変異と組換えの類似性
- 突然変異も組換えも、特定の生物のゲノムに再配列を生じさせる。
- 突然変異も組換えも、ゲノムの動的な性質を維持するのに役立っている。
- 突然変異も組換えも、生物の規則的な機能や性質に変化をもたらすことがあります。
- 突然変異も組換えも、集団の中に遺伝的なばらつきを生じさせる。
- 突然変異も組換えも、生物に変化をもたらすので、進化につながる。
突然変異と組換えの違い
定義
突然変異。
突然変異とは、遺伝子や染色体の塩基配列が永久的に変化し、遺伝することである。
組換え。
組換えとは、DNAの鎖が交換され、新しいヌクレオチドの再配列が生じることである。
意義
変異のこと。
変異とは、ゲノムの塩基配列が変化することである。
組換え。
染色体の一部が組み換わること。
タイプ
突然変異のこと。
点変異、フレームシフト変異、染色体変異の3種類があります。
組換え。
相同組換え、部位特異的組換え、転座の3種類があります。
発生状況
突然変異。
突然変異は、DNA複製の際のエラーによって引き起こされることがあります。
組換え。
組換えは、配偶子の調製時に発生する。
環境影響
変異。
外部変異原により突然変異を誘発することができる。
組換え。
ほとんどの組換えは自然に起こる。
増減額
突然変異。
突然変異は、ゲノムに小規模な変化をもたらす。
組換え。
組換え：ゲノムに大きな変化をもたらす。
進化への貢献
突然変異 突然変異の進化への寄与は少ない。
組換え。
組換えは進化の大きな原動力です。
役割
突然変異。
突然変異は、新しい対立遺伝子を生み出し、特定の集団に遺伝的多様性をもたらす。
組換え。
組換え：生物のゲノムに大規模な再配列をもたらし、進化をもたらす。
結論
ゲノムのDNA配列を変化させるメカニズムとして、突然変異と組換えがあります。
突然変異は塩基配列の変化であり、組換えはゲノムの広い領域を変化させる。
組換えは突然変異よりもゲノムに与える影響が大きいため、組換えは進化の大きな原動力と考えられている。
突然変異と組換えの大きな違いは、それぞれのメカニズムがゲノムの塩基配列に与える影響です。
