BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の違いとは?分かりやすく解説!

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BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の主な違いは、BRCA1遺伝子に変異があると卵巣がんのリスクが高いのに対し、BRCA2遺伝子に変異があると膵臓がんやメラノーマのリスクが高くなることである

さらに、BRCA2遺伝子に変異があると、男性では乳がんだけでなく前立腺がんのリスクも高まるとされています。

BRCA1とBRCA2は、がんの発生を抑制する2種類のがん抑制遺伝子であり、BRCA1の変異は、がんの発生を抑制し、BRCA2の変異は、がんの発生を抑制する。

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BRCA1遺伝子とは?

BRCA1 (Breast Cancer 1) は、ゲノムの安定性を維持する核内リン酸化タンパク質をコードする腫瘍抑制遺伝子の一種である

この遺伝子産物は、他の癌抑制遺伝子やDNA損傷センサーとともに、BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) と呼ばれる大きなマルチサブユニットタンパク質の形成に関与している。

また、BRCA1の遺伝子産物は、RNAポリメラーゼIIと会合することにより、ヒストン脱アセチル化酵素複合体と相互作用している。

転写、組換え、二本鎖切断のDNA修復にも関与している。

BRCA1遺伝子の発現制御は、主にオルタナティブスプライシングによって行われ、生理機能や細胞内局在を調節している。

BRCA1遺伝子の変異した遺伝子産物は、遺伝性乳がんの約40%、遺伝性卵巣がんおよび乳がんの80%以上に関与している。

BRCA2遺伝子とは?

BRCA2 (Breast Cancer 2) は、変異により乳癌や卵巣癌の生涯発症リスクが増加する癌抑制遺伝子の一種である

BRCA2の遺伝子産物は、相同組換え経路を介した二本鎖切断のDNA修復に関与している。

70アミノ酸長のBRCモチーフの複数のコピーが、DNA修復に関与するRAD51リコンビナーゼに結合する。

Main Difference -  BRCA1 and BRCA2 Gene 図2:DNA二本鎖損傷の組換え修復

BRCA2遺伝子に変異があると、乳がんや卵巣がんが発生しやすくなる。

また、男性の早期発症の前立腺がんのかなりの割合を占めている。

BRAC1遺伝子とBRCA2遺伝子の類似性

  • BRCA1とBRCA2は、2種類の癌抑制遺伝子です。
  • BRCA1とBRCA2は2種類の癌抑制遺伝子であり、主な機能は細胞の成長を制御しながら細胞のDNAを安定化させることです。したがって、両者とも発病を防ぐために重要な役割を担っている。
  • また、相同組換え経路を介した二本鎖DNAの修復を維持する。
  • 両遺伝子に変異があると、癌の発生につながる可能性があります。

BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の違いについて

定義

BRCA1とは、通常は乳房の細胞増殖を抑制する働きを持つが、変異すると乳がんになりやすくなる遺伝子を指し、BRCA2とは、乳がんや卵巣がんの生涯発症リスクを増加させる腫瘍抑制遺伝子を指します。

所在地

BRCA1遺伝子は染色体17q21上に、BRCA2遺伝子は染色体13q12.3上に存在する。

ミューテーション

BRCA1遺伝子に変異があると卵巣がん、BRCA2遺伝子に変異があると膵臓がんやメラノーマのリスクが高くなります。

これがBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の大きな違いの一つです。

予後

BRCA1遺伝子は変異すると予後が悪くなり、BRCA2遺伝子は変異しても予後が悪くなりにくい。

結論


BRCA1 は卵巣癌のリスクを高める腫瘍抑制遺伝子の一種であり、BRCA2 は膵臓癌とメラノーマのリスクを高める腫瘍抑制遺伝子の一種である

BRCA1遺伝子は17番染色体にあり、BRCA2遺伝子は13番染色体にある。

BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の主な違いは、発がんの種類と染色体内での位置です。

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