突然変異とは
ヒト科に属するすべての人間は、同じ種類の遺伝子配列を持っていますが、ユニークな特徴を持つ個体を作り出すために、ある種のマイナーチェンジが行われています。
突然変異とは、私たちのDNA配列に起こる変異のことで、コピーや増殖（DNA複製）の過程で間違いが起こるか、紫外線やニコチンの煙などの様々な環境条件に長期間さらされることによって起こります。
このような突然変異のプロセスは、通常、私たちに非常に良い影響を与えますが、遺伝子に起こっている変化が病的状態に関連するタンパク質と関連している場合、好ましくない場合もあります。
この記事では、遺伝子の突然変異の結果として起こる健康状態の1つについて説明します。
アルビノはどんな病気？
白子症は、遺伝子の変異による遺伝性疾患で、メラニンという皮膚の色素の産生が減少または消失することを特徴とする一群の疾患と定義されています。
メラニンは、肌や髪、目の色を決定する色素です。
アルビニズムの人は、不自然なほど白い肌、頭皮や体毛を含む茶白金色の髪、やや青白い目の色をしています。
これらの重要な特徴に加えて、アルビニズムの人々のほとんどは、視力が低下し、太陽からの光線に非常に敏感な肌を持っており、おそらく人生の後半に皮膚癌につながる可能性があります。
残念ながら、アルビニズムの永久的な治療法はありませんが、影響を受けた人は、タイムリーな医療によって、太陽光線から肌を保護し、視力を最大限に高めるための予防策を取ることができます。
また、社会的孤立や差別といったスティグマ（烙印）を押される可能性があるため、これらの人々への心理的・社会的サポートも非常に重要です。
アルビノはどんな遺伝子に影響されるのか？
アルビニズムは、皮膚や目に含まれるメラニン色素を生成するために必要な、いくつかのタンパク質のうちの1つを決定する役割を持つ遺伝子の変異によって引き起こされます。
アルビニズムは、変異した遺伝子によって、様々なタイプに分類されます。
眼球皮膚アルビニズム
メラニン色素を生成する4つの遺伝子のうち、1つの遺伝子に変異があるために起こる。
眼皮膚アルビニズムには、OCA1型とOCA2型の2つのタイプがあります。
OCA1型の人は、出生時に乳白色の肌と髪、そして青い瞳を持っています。
眼は、メラニンの産生が増加するため、年齢とともにやや正常な色になる可能性があります。
OCA2型の人は、黄色、生姜色、赤毛、青灰色、褐色の瞳を持ち、生まれつき肌が白く、長期間日光にさらされると、そばかす、ほくろ、黒子などを生じやすくなります。
X連鎖性眼球アルビニズム
X染色体上の変異により、男性に多く見られるアルビニズムの一種です。
視力は低下するが、皮膚、髪、目の色は変化しない。
チェディアック・ヒガシ症候群
LYSTまたはCHS1として知られる遺伝子（ライソゾーム輸送制御因子の産生を決定する）の変異によって起こる非常にまれなタイプのアルビニズムです。
白血球数の減少により、感染症にかかりやすくなります。
“Albinistic man portrait” By Muntuwandi at English Wikipedia – ja.wikipediaからCommons.orgに移動しました。
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