ヒトとチンパンジーの主な遺伝子の違いは、ヒトは23対の染色体を持っているのに対し、チンパンジーは24対の染色体をゲノムに持っていることである。
祖先の2対の染色体が進化の過程でテロメアで融合し、ヒトの第2染色体が形成された。
ヒトとチンパンジーは互いに非常に近い関係にある2つの種です。
ヒトとチンパンジーのゲノムには1.2％の非コード化DNAの違いがあり、これがヒトとチンパンジーの一致しないすべての特徴の原因となっています。
主な対象分野
- ヒトゲノムとは
– 定義、遺伝子の事実 - チンパンジーのゲノムとは？
– 定義、遺伝子の事実 - ヒトとチンパンジーの遺伝的類似点とは？
– 共通点の概要 - ヒトとチンパンジーの遺伝的な違いとは？
– 主な違いの比較
主要な用語 チンパンジーのゲノム、ヒトのゲノム、染色体の数、大きさ
ヒトゲノムとは
ヒトゲノムは、ヒトのDNAの集合体です。
2003年4月14日に完了したヒトゲノム計画（HGP）により明らかになったヒトのDNAの塩基配列に注目した人類遺伝学。
ヒトは哺乳類霊長類の中で最も発達した動物です。
ヒト、ゴリラ、チンパンジー、ボノボ、オランウータンは近縁種であり、総称して類人猿と呼ばれています。
ホモ・サピエンスは、ヒトの学名です。
ヒトゲノムには30億以上の塩基対があり、常染色体22本と性染色体2本の合計46本の染色体で構成されています。
<ヒトゲノムのうち、mRNAに転写されるコード化DNAは2％未満です。
ヒトゲノムには約2万個のタンパク質コード化遺伝子が存在する。
その98％は非コード化DNAで、tRNAやrRNAをコードする遺伝子、偽遺伝子、イントロン、UTR（mRNAの非翻訳領域）、調節DNA、反復DNA、移動性要素などが含まれる。
チンパンジーはヒトに最も近い親戚の一人ですが、チンパンジーのゲノムには24本の対をなす染色体が含まれています。
ヒトの2番染色体は、祖先の2A染色体と2B染色体の末端が融合してできたものです。
融合部位には、さらに15万bpの塩基配列が存在します。
図1に示したのは、ヒトの2番染色体と付加配列です。
図1は、ヒトの2番染色体と付加塩基配列であり、付加塩基配列は、9番染色体のp末端からコピーされている可能性がある。
：図1: ヒト第2染色体
ヒトゲノムには、過去25万年の間に強力かつ協調的な淘汰を受けた6つの染色体領域が存在する。
興味深いことに、上記の各領域には、ヒトの系統に固有の対立遺伝子メーカーが少なくとも1つ存在する。
FOXP2遺伝子やCFTR遺伝子はそのようなマーカーです。
チンパンジーのゲノムとは？
チンパンジーゲノムとは、チンパンジーの全DNA配列のことです。
チンパンジーの遺伝学では、ヒトゲノムを基準としたチンパンジーゲノムの塩基配列にも着目しています。
チンパンジーゲノムのプロジェクトは、HGPが終了した直後の2003年12月に開始されました。
ヒトとチンパンジーのゲノムの塩基配列の98%は類似しています。
また、ヒトとチンパンジーの染色体も類似しています。
図2：ヒトとチンパンジーの染色体図
このほか、ヒトとチンパンジーのゲノムの違いについて、以下に紹介します。
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- ヒトの1、4、5、9、12、15、16、17、18番染色体の逆位は、チンパンジーと異なる。
- 2.チンパンジーのゲノムでは、似たようなDNA配列が5回間違って組み合わされている。
- 3.チンパンジーの音声発生に関わる遺伝子（FOXP2転写因子など）や聴覚に関する遺伝子は、ヒトと異なる。
- 4.ヒトとチンパンジーの相同タンパク質は、平均2アミノ酸の違いがあります。
- 5.遺伝子の重複や欠失が、ヒトとチンパンジーのゲノムの違いをもたらす主要なイベントです。
- 6.ヒトの系統では、約600の遺伝子が強い淘汰を受けている。これらの遺伝子の多くは、免疫学的な機能を持つ。
- 7.ヒトとチンパンジーの間で、348個の転写因子遺伝子のセットに約50％の変化があります。
さらに、ヒトとチンパンジーのゲノムでは、重要な遺伝子の近傍のゲノムのギャップが互いに異なっている。
これらのギャップは、近傍の遺伝子の発現を差動的に変化させる。
このギャップは、レトロトランスポゾンと呼ばれるジャンクDNA配列の挿入や欠失によって作られる。
ヒトとチンパンジーの遺伝的類似性
- ヒトとチンパンジーのゲノムの大きさは似ている。
- ヒトとチンパンジーのゲノム配列は98.8％類似している。
- ヒトの染色体とチンパンジーの染色体は非常に似ている。
- 染色体の平均分岐度が似ている。
- さらに、非多形部位とCpG部位の平均乖離度も類似している。
- 塩基置換の数は3,500万です。
- また、挿入と欠失の数は500万です。挿入・欠失の総量は90Mbです。
- ミトコンドリアゲノムのヌクレオチド乖離はほぼ同じです。
- 両ゲノムに66%の遺伝子重複を見出すことができる。
- ヒトとチンパンジーのオーソログタンパク質の29%は類似している。
ヒトとチンパンジーの遺伝子の違い
定義
ヒトゲノム：ヒトゲノムはヒトのDNAの集合体である
チンパンジーゲノム チンパンジーゲノム：チンパンジーの全DNA配列のこと
相同染色体組の数
ヒトゲノム：23本
チンパンジーゲノム：24個
ユニークデュプリケート
ヒトゲノム：88遺伝子
チンパンジーゲノム：94遺伝子
結論
ヒトのゲノムには46本の染色体があり、チンパンジーのゲノムには48本の染色体があります。
祖先の2A染色体と2B染色体が融合して、ヒトの2番染色体が形成されます。
従って、ヒトとチンパンジーの主な遺伝子の違いは、染色体の数です。
