Main Difference – SS vs SC 遺伝子型
SSとSCは、ヒトにおいて欠陥のある赤血球を作り出す2つの遺伝子型です。
通常、赤血球は円盤状の細胞で、ヘモグロビンを構成し、全身に酸素を運ぶ。
ヒトには3つのヘモグロビン対立遺伝子があり、これらによってヘモグロビンの遺伝子型が決定されます。
Aは野生型、Sは鎌状赤血球型と呼ばれるものです。
この3つの対立遺伝子は、それぞれヘモグロビンA、ヘモグロビンS、ヘモグロビンCという3種類のヘモグロビンを産生します。
両者の違いは、ヘモグロビン鎖の6番目に存在するアミノ酸の種類です。
ヒトは特定の遺伝子の対立遺伝子を2つ持っているので、ヘモグロビンの対立遺伝子も2つ存在する。
従って、ヒトには6種類の対立遺伝子の組み合わせが存在することになる。
AA、AS、AC、CC、SS、SCです。
SSとSCは共に鎌状赤血球の対立遺伝子を含んでいます。
両者は、ヒトに観察される症状によって異なる。
SSとSCの主な違いは、SSが鎌状赤血球症を引き起こす遺伝子型であるのに対し、SCは再発性貧血を引き起こす遺伝子型であることです。
SSとは
SSとは、鎌状赤血球貧血の原因となるヘモグロビンの遺伝子型のことです。
SSの遺伝子型は、2つの鎌状赤血球の対立遺伝子（S）から構成されています。
それぞれの対立遺伝子は、それぞれの親から受け継がれる。
S対立遺伝子は、マラリアに対してある程度の抵抗性を示す。
S対立遺伝子は、6位にバリンを持つグロビン鎖を産生する。
ヘモグロビンの野生型対立遺伝子は対立遺伝子Aであり、6番目のアミノ酸位置にグルタミンを持つグロビン鎖を産生する。
ヘモグロビンは、2つのグロビンタンパク質が結合して形成される。
野生型のヘモグロビンはヘモグロビンAと呼ばれています。
ヘモグロビンAは正常な円盤状の赤血球を作り、小さな血管を通るのに十分な柔軟性を持っています。
S対立遺伝子はヘモグロビンSを産生する。
ヘモグロビンSが産生する赤血球は三日月型です。
この赤血球は粘着性があり、硬い。
この赤血球は粘着性があり、硬いため、凝集し、血流を阻害する。
そのため、痛みの危機、骨の変性、プリアピズムと呼ばれる長時間の痛みを伴う勃起を引き起こす。
このような状態を「鎌状赤血球症」といいます。
図1：正常な赤血球と鎌状赤血球
鎌状赤血球症の症状は、以下の通りです。
- 貧血による過度の疲労
- 赤ちゃんがぐずる
- 腎臓の病気によるおねしょ
- 黄疸
- 頻繁な感染症
- 手足の腫れや痛み
- 胸と背中の痛み
SCとは
SCとは、再発性貧血の原因となるヘモグロビンのもう一つの異常な遺伝子型のことです。
SCという遺伝子型は、1つのSと1つのCの対立遺伝子によって作られる。
C対立遺伝子は変異対立遺伝子型でもあり、ヘモグロビンCという異常なヘモグロビンを産生するため、SC遺伝子型を鎌状赤血球-ヘモグロビンCとも呼びます。
この状態では、鎌状赤血球症よりも血液の固まりが少なくなります。
そのため、SC遺伝子型の人は、SS遺伝子型の人に比べて疼痛危機が少ないです。
しかし、骨の変性が著しく、特に腰の骨の変性が著しい。
また、網膜の劣化も起こり、これは網膜症と呼ばれています。
網膜症は、眼球への酸素供給が少なくなることで起こります。
この状況に立ち向かうために、目の周りにはより多くの血管が形成されます。
遺伝子型SCの染色血液塗抹標本では、球状の赤血球（スフェロサイト）が認められ、まれに鎌状赤血球が認められる。
鎌状赤血球・ヘモグロビンC型の症状は以下の通りです。
- 再発性貧血
- 黄疸
- 血液の感染症（敗血症）
- 脾臓の急激な腫大
- 突然の痛みと発熱
- 手足の腫れ
- 胸痛、呼吸困難
- 肺炎
- 脳卒中
- 血尿
- 下腿潰瘍
- 胆石
- 視力障害
- 臓器損傷および腎臓の失敗
- 苦痛な勃起
- 妊娠の問題
SSとSCの遺伝子型の類似性
- SSとSCは共に鎌状赤血球の対立遺伝子から構成されています。
- SSとSCの両遺伝子型は、欠陥のある赤血球を産生します。
- SSとSCの両遺伝子型は、赤血球に関連する徴候や症状を生じます。
- SS、SCともに鎌状赤血球貧血を引き起こす可能性があります。
SSとSCの遺伝子型の違い
定義
SS：SSは、鎌状赤血球症（SCD）の原因となる遺伝子型を指します。
SC：SCは、症状が軽いタイプのSCDの原因となる遺伝子型を指します。
アミノ酸組成
SS：遺伝子型SSは、両アミノ酸鎖の6位がバリンからなる。
SC：遺伝子型SCは、両アミノ酸鎖の6位にバリンとリジンが存在するものです。
鎌状赤血球の対立遺伝子の数
SS：SSの遺伝子型は2つの鎌状赤血球の対立遺伝子からなる。
SC：SC遺伝子型は、1つの鎌状赤血球の対立遺伝子からなる。
サインと症状
SS：遺伝子型がSSの場合、鎌状赤血球貧血を起こす。
SC：再発性貧血、血管閉塞性クリーゼ、大腿骨無菌性壊死を起こす。
抵抗
SS：遺伝子型SSは、マラリアに対して有意な抵抗性を示す。
SC：遺伝子型SCは、マラリアに対してわずかな抵抗性を示さない。
結論
SSとSCは、赤血球に異常をきたすヘモグロビンの遺伝子型です。
遺伝子型がSSの場合、赤血球の中にヘモグロビンSができ、血管の中で固まりやすくなります。
これが鎌状赤血球症の原因です。
SC型は、赤血球中にS型ヘモグロビンとC型ヘモグロビンの両方が作られます。
これが鎌状赤血球・ヘモグロビンC型疾患の原因です。
鎌状赤血球-ヘモグロビンC型は、鎌状赤血球症に比べ症状が軽く、鎌状赤血球-ヘモグロビンC型は、鎌状赤血球症に比べ症状が軽くなります。
SSとSCの主な違いは、それぞれの遺伝子型によって引き起こされる症状です。
