主な相違点 – 属性 vs 遺伝子座
対立遺伝子と遺伝子座は、染色体上の特定の遺伝子の性質を表すのに使われる2つの用語です。
対立遺伝子と遺伝子座の主な違いは、対立遺伝子は遺伝子の別の形であるのに対し、遺伝子座は染色体上の対立遺伝子の位置であることです。
対立遺伝子は突然変異で生じ、相同染色体の同じ遺伝子座に存在することがあります。
相同染色体は、第1減数分裂の第1分裂中期に対になり、染色体の交差によって、同じ遺伝子座の対立遺伝子間で遺伝子の組み換えが起こる。
これにより、配偶子の中に新しい対立遺伝子の組み合わせが生まれることがあります。
最終的に、新しい対立遺伝子の組み合わせは、集団内に遺伝的変異をもたらす。
Allele とは？
対立遺伝子とは、ある遺伝子の別の形のことです。
対立遺伝子は、突然変異によって生じます。
対立遺伝子は、相同染色体対の同じ遺伝子座に存在します。
対立遺伝子は、特定の生物の特定の形質を決定する。
これらの形質は有性生殖によって世代から世代へと受け継がれる。
対立遺伝子の伝達過程は、1865年にGregor Mendelによって分離の法則として初めて記述された。
2倍体の生物は、2組の染色体を持つため、同じ遺伝子の対立遺伝子が2つ存在する。
この対立遺伝子の組は、同じ塩基配列を含むもの（ホモ接合体）と異なる塩基配列を含むもの（ヘテロ接合体）のいずれでもあります。
ヘテロ接合体では、一方の対立遺伝子のみが発現し、他方は抑制された形になっています。
発現している方の対立遺伝子を優性対立遺伝子と呼び、抑制されている方の対立遺伝子を劣性対立遺伝子と呼ぶ。
劣性対立遺伝子が優性対立遺伝子によって完全に覆い隠されることを完全優性（Complete Dominance）という。
完全優性はメンデル遺伝の一種である。
図1: さまざまな目の色
メンデル以外の遺伝パターンには、不完全優性、共優性、複対立遺伝子、多遺伝子形質などがあります。
不完了体優性遺伝では、ヘテロ接合体のペアに含まれる対立遺伝子がともに発現する。
共優性では、ヘテロ接合型対立遺伝子対の両対立遺伝子が混在した表現型が観察されることがあります。
多系統対立遺伝子とは、ある形質を決定するための対立遺伝子が集団中に2つ以上存在することである。
多遺伝子形質では、多くの遺伝子によって表現型が決定される。
人間の肌の色、目の色、身長、体重、髪の色などは多遺伝子形質です。
図1に、人間の4種類の目の色を示す。
軌跡とは
遺伝子座とは、染色体上の遺伝子や特定の塩基配列の位置を指す言葉です。
ある遺伝子の座は、遺伝子マッピングによって決定される。
あるゲノムに存在するすべての遺伝子座を、そのゲノムの遺伝子地図と呼ぶ。
遺伝子座のラベルの構成要素には、その遺伝子座が属する染色体および染色体腕の番号と、その染色体の近傍バンドの番号が含まれることがあります。
ヒトには23対の相同染色体があります。
それぞれの相同染色体には、同じ遺伝子座に同じ遺伝子が含まれています。
ほとんどの染色体は2本の腕からなり、セントロメアで結ばれています。
長腕はq腕、短腕はp腕と呼ばれる。
ギムザバンディング（G-banding）は、染色体の凝縮した部分を染色するために用いられる手法です。
Gバンディングは、ギムザ染色で染色体を識別する手法で、各染色体は固有のバンディングパターンを示します。
ギムザ染色で染まらない凝縮度の低い部分が活性遺伝子です。
例えば、OCA1という遺伝子は11q1.4-a2.1に位置しています。
これは、11番染色体の長腕、バンド1のサブバンド4とバンド2のサブバンド1の間に位置する遺伝子であることを意味します。
また、染色体の末端やテロメアは、ptel, qtelと表記される。
例えば、2番染色体の長腕の末端は、2qtelと表示されます。
図2.は、ヒトの11番染色体の異なる遺伝子座を示したものです。
配列と遺伝子座の間の類似性
- 対立遺伝子と遺伝子座は、染色体上の遺伝子の性質を表す言葉です。
AlleleとLocusの違い
定義
対立遺伝子（アレル）。
対立遺伝子とは、突然変異によって生じた、相同染色体の同じ遺伝子座に存在する別の形の遺伝子のことである。
軌跡。
染色体上の対立遺伝子の位置を指す。
意義
Alle（アレル）。
遺伝子の塩基配列のこと。
軌跡。
マーカーとして機能する。
番号
対立遺伝子。
遺伝子には2つ以上の対立遺伝子が存在する場合があります。
軌跡。
相同染色体の1つの遺伝子座に、1つまたは2つの対立遺伝子が存在する。
担当
対立遺伝子。
集団内で変化する形質には、対立遺伝子が関与する。
遺伝子座 異なる遺伝子座は異なる対立遺伝子からなる。
例
対立遺伝子。
IA、IB、iは、人間の血液型を決定する3つの対立遺伝子です。
遺伝子座 11q1.4-a2.1は、ヒトゲノムのOCA1遺伝子の遺伝子座です。
結論
対立遺伝子と遺伝子座は、遺伝子の性質を表す異なる用語です。
対立遺伝子は、遺伝子の代替形態です。
遺伝子の変異により、異なる対立遺伝子が生じることがあります。
遺伝子座とは、染色体上の遺伝子の位置のことである。
ある遺伝子の対立遺伝子は、相同染色体対の同じ遺伝子座に存在することがあります。
対立遺伝子は遺伝子の塩基配列を表し、遺伝子座はその対立遺伝子が染色体上でどの位置にあるかを表す。
これが対立遺伝子と遺伝子座の違いです。
