主な違い – 常染色体 vs 性染色体
細胞分裂の際、核内のクロマチンは収縮し、染色体という糸のような構造体になります。
真核細胞には、大きく分けて2種類の染色体が存在します。
それは、常染色体と性染色体です。
ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体を持っています。
常染色体と性染色体の主な違いは、常染色体は個体の体性的特徴の決定に関与し、性染色体は性別と性関連ホルモンの特徴の決定に関与している点です。
本稿では、この点について解説します。
1.What are Autosomes?
– Definition, Function, Autosomal genetic disorders
2.What are Sex Chromosomes?
– Definition, Function, Sex-linked genetic disorders
3.What is the difference between Autosomes and Sex Chromosomes?
常染色体とは
生物の形質を決定する非性染色体は常染色体と呼ばれます。
常染色体は、個体の体細胞性を決定することから、体細胞染色体とも呼ばれます。
ゲノムは主に常染色体から構成されています。
例えば、ヒトの体内には46本の染色体があり、そのうち44本が常染色体です。
常染色体は相同な対として存在し、ヒトのゲノムには22対の常染色体が確認されています。
どちらの常染色体にも同じ遺伝子があり、同じ順番で並んでいます。
しかし、常染色体のペアは、同じゲノム内の他の常染色体のペアとは異なっています。
これらのペアは、それぞれの染色体に含まれる塩基対の大きさによって、1〜22のラベルが付けられています。
また、常染色体は性決定にも関与している。
SOX9遺伝子は、17番染色体上の常染色体遺伝子です。
SOX9遺伝子は、Y染色体にコードされるTDF因子の機能を活性化する。
TDF因子は男性の性決定において重要です。
したがって、SOX9に変異が生じるとY染色体が発達し、結果として女性になる。
常染色体遺伝子疾患は、配偶子形成の際に親染色体の不分裂（異数性）、またはメンデル遺伝により遺伝する。
異数性の例としては、21番染色体を3本持つドーン症候群があります。
メンデル遺伝には、優性遺伝と劣性遺伝がある（例：鎌状赤血球貧血）。
性染色体とは？
性染色体は、アロソームと呼ばれます。
この染色体が個体の性別を決定します。
性決定は、ほとんどの動物や多くの植物でも行われます。
ヒトは、X染色体とY染色体の2つの性染色体しか持っていません。
女性はXX、男性はXYで決定されます。
雌は性決定遺伝子を2本ともX染色体に同じ順番で持っています（ホモモーフィック）。
したがって、雌の性染色体は互いに相同です。
男性の場合、2つの性染色体には異なる遺伝子が含まれています（異型染色体）。
減数分裂の際、女性の配偶子は1本のX染色体に22本の常染色体を加えたものです。
男性の配偶子は、XまたはY染色体1本と22本の常染色体からなる。
X染色体を含む2つの配偶子が結合すると、雌の子供が生まれます。
逆に、XまたはYの染色体を含む2つの配偶子が結合すると、雄の子供が生まれます。
2つの配偶子が受精すると、それぞれハプロイドの染色体を持つため、ヒトゲノムは2倍体になります。
アリやハチの未受精卵は、受精により雌になる一方で、ハプロイドの雄になるものもあります。
血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの性連鎖性遺伝性疾患は、同じ遺伝子の2番目のコピーに欠陥があるために起こります。
赤・緑内障は、X染色体上の遺伝子の欠陥によって起こる。
男性に赤・緑内障の原因となる遺伝子の欠損があると、X染色体が1本のため、失明する可能性があります。
乳幼児の発達異常は、性染色体の異常な組み合わせ（例：XXX、XXY）によって引き起こされます。
図2：X連鎖劣性遺伝
常染色体と性染色体の違い
定義
常染色体。
常染色体：常染色体が形質を決定する。
男性も女性も同じ常染色体のコピーを持つ。
性染色体。
性染色体：性別を決定する染色体。
オスとメスで、大きさ、形、行動などが異なる。
ラベリング
オートソーム。
常染色体には、1～22の数字が付けられている。
性染色体 性染色体は、XY、ZW、XO、ZOのように文字で表示される。
稼働率
常染色体。
ゲノム内のほとんどの染色体は常染色体です。
性染色体。
ゲノム中の数本の染色体は性染色体です。
均質性
常染色体。
22対の常染色体は、ヒトでは相同性を持っています。
性染色体。
女性の性染色体(XX)は相同であり、男性の性染色体(XY)は非相同である(異形)。
セントロメアの位置
常染色体。
常染色体は相同性なので、セントロメアの位置は同じです。
性染色体。
男性の性染色体は異型染色体であるため、動原体の位置は同一ではありません。
女性の性染色体は、cenの位置が同じです。
遺伝子数
常染色体。
常染色体：常染色体には200から2000の数の遺伝子があります。
最も大きい第1染色体は、ヒトの場合、約2800の遺伝子を持つ。
性染色体 X染色体は300以上の遺伝子を持つが、Y染色体は小さいため、数個の遺伝子しか持っていない。
遺伝性疾患
常染色体。
常染色体の疾患はメンデル遺伝を示す。
性染色体。
性染色体：非メンデル遺伝を示す。
結論
異型性染色体は子孫に不均等に受け継がれる。
従って、突然変異、淘汰、遺伝的ドリフトなどの進化過程にはあまり関与しない。
しかし、同型染色体は相同組換えや突然変異によって進化を遂げます。
したがって、性染色体はハルデンの法則では不釣り合いであると考えられています。
Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., et al.遺伝解析入門. 第7版。
また、このような研究成果をもとに、「性染色体の遺伝学：進化と雑種不適合への示唆」。
“X-linked recessive” By XlinkRecessive.jpg: National Institutes of Healthderivative work: Drsrisenthil – XlinkRecessive.jpg (Public Domain) via Commons Wikimedia
“Human male karyotype” By National Human Genome Research Institute – From w:en:Image:Human male karyotpe.gif, Uploaded by User:Duncharris. (パブリックドメイン) via Commons Wikimedia
