ターナー症候群とは
ターナー症候群は、女性の発育期間と生殖能力に大きな影響を与える染色体疾患です。
5歳頃までに明らかになる低身長は、ターナー症候群の最も一般的な特徴です。
また、卵巣機能低下や早発性卵巣不全と呼ばれる卵巣の早期機能不全も、この疾患の一般的な特徴のひとつです。
実際、ターナー症候群の女児の大半は、エストロゲンホルモン補充療法を受けない限り思春期を迎えることはなく、そのうちのほとんどが後年も不妊に悩まされることになります。
しかし、体の他の部分に病変があっても、幸運にも卵巣機能が正常に保たれている女性も少数ながら存在します。
ターナー症候群のその他の特徴
- 首のひだが多い。
- 首の後ろの髪の生え際が低い。
- リンパ浮腫(手足のむくみ)
- 腎臓の問題
- 骨格の異常
- 心臓の欠陥-大動脈のコァークション
- 非言語性学習障害
- 行動上の問題
ターナー症候群の遺伝的パターンについて
ターナー症候群は、X染色体に関連する染色体疾患です。
XとYは、人体に存在する2つの性染色体です。
女性は2本のX染色体を受け継ぎますが、男性は1本のX染色体と1本のY染色体を受け継ぎます。
ターナー症候群は、女性の片方の性染色体が欠如しているか、構造的に変化しているために起こります。
この染色体の欠落や異常は、出生前だけでなく出生後の個体の発達にも影響を与え、発達障害を引き起こします。
45,X核型、右下に対になっていないXを示す。
- モノソミーX
ターナー症候群の半数近くがこの遺伝的変異を有し、体内の各細胞が、通常の性染色体の対ではなく、X染色体を1本だけ持つようになります。
- 部分的欠失又は構造的再配列のモザイク症
ターナー症候群に罹患した女性の中には、染色体全体がある異常の影響を受けているにもかかわらず、体の一部の細胞だけが結果的に変化を示す少数派がいます。
このようなターナー症候群は、モザイクターナー症候群と呼ばれています。
ターナー症候群は遺伝するのか
ターナー症候群のほとんどは、遺伝しません。
実際、モノソミーXが特定の染色体異常である場合、親系統の卵子や精子の形成時に発生する事象によって誘発されることになります。
細胞分裂の際に非分裂性のエラーが生じると、染色体の数が異常になることがあります。
これらの異常な生殖細胞の1つが胎児の遺伝的構成を決定する役割を果たす場合、多かれ少なかれ、体内で健康な1本の染色体と、欠落しているか構造的に変化した2本目の染色体を呈し、ターナー症候群の特徴を生じさせることになります。
「45, X” By The cat~commonswiki assumed (based on copyright claims). 自作を想定（著作権の主張に基づいて）。
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