正常核型と異常核型の主な違いは、正常核型では、ゲノム中の染色体の数と外観がその種の正常なゲノムと類似しているのに対し、異常核型では、ゲノム中の染色体の数と外観がその種の正常なゲノムと異なっていることである。
正常核型と異常核型は、ある生物集団の個体が持ちうる2つの核型です。
正常核型は遺伝性疾患を発症しないが、異常核型は一般的に遺伝性疾患を発症し、致死的となることもあります。
主な対象分野
- 正常核型とは
– 定義、染色体数、外見 - 異常核型とは
– 定義、染色体数異常、染色体外観異常 - 正常核型と異常核型の類似点とは？
– 共通点の概要 - 正常核型と異常核型の違いとは？
– 主な違いの比較
この記事の重要な単語
異数性、染色体外観、染色体数、異常核型、正常核型
正常核型とは？
正常核型とは、ある集団の中の正常な個体の核型を指します。
その種の個体の中で、最も一般的な核型でもあります。
ある種の体細胞の染色体数を体細胞数といい、これを2nとする。
ヒトの場合、この2nは46に相当する。
つまり、ヒトの体細胞には46本の染色体がなければなりません。
この46本の染色体には、44本の常染色体と2本の性染色体が含まれています。
常染色体には、2つの相同染色体があります。
1つは母方由来、もう1つは父方由来です。
：図1: 正常なヒトの核型
染色体の外観は、長さ、動原体の位置、バンドパターンに注目します。
これらは顕微鏡で観察することができます。
ゲノムの染色体の数と外観は、各個人の表現型の決定に重要な役割を果たします。
異常核型とは何か
異常核型とは、染色体の数や外観が変化している核型のことです。
このタイプの核型は、特定の種の個体ではあまり見られず、しばしば遺伝的障害を引き起こす。
ゲノムに異常をもたらすメカニズムには、次の3つがあります。
染色体数の変化
第一減数分裂の第一分裂期で相同染色体の非分裂、または第二減数分裂の第一分裂期で姉妹染色体の非分裂により生じる。
この結果、配偶子間で染色体の分配が不均等になる。
受精の際、これらの配偶子は異数性を引き起こす可能性がある。
ゲノムの染色体が1本もない状態をモノソミー（2n-1）といいます。
ターナー症候群（モノソミーXO）を除き、ほとんどのモノソミーはヒトでは致死的です。
トリソミー（2n+1）は、余分な染色体の存在によって決まるもう一つの異数性の形態です。
ヒトでは、21番トリソミーがダウン症候群、13番トリソミーがパタウ症候群、18番トリソミーがエドワード症候群の原因となる。
性染色体の非分裂は、クラインフェルター症候群（47, XXY）、トリソミーY：47, XYY（男性）、トリソミーX：47, XXX（女性）を引き起こします。
染色体構造の変化
染色体の一部が逆位、欠失、重複、転座することによって起こります。
5番染色体のごく一部が欠失すると、Cri du chatが生じます。
フラジャイルXは重複の状況です。
急性骨髄性白血病は、染色体転座障害の一例です。
正常核型と異常核型の類似性
- 正常核型と異常核型は、ある種の個体が持つ2つの核型の可能性です。
- 核型の構成要素は、染色体数と染色体の外観の2つです。
正常核型と異常核型の違い
定義
正常核型とは、ゲノム中の染色体の数や外観が、その種の正常なゲノムと類似している核型であり、異常核型とは、ゲノム中の染色体の数や外観が、その種の正常なゲノムと異なっている核型であります。
これが、正常核型と異常核型の基本的な違いです。
発生状況
正常核型は、ある種の個体の中で最も一般的な核型であり、異常核型は、個体間であまり一般的ではありません。
染色体番号
正常核型の染色体数は、その種の染色体数と同じですが、異常核型の染色体数は、その種の染色体数から変化しています。
この点が、正常核型と異常核型の大きな違いです。
染色体出現率
正常核型と異常核型のもう一つの違いは、染色体の外観にあります。
つまり、正常核型の染色体の外観は、その種の染色体の外観に似ているのに対し、異常核型の染色体の外観は、その種の染色体の外観から変化しているのです。
効果
さらに、正常核型は生物の表現型を決定する上で重要であるが、異常核型は遺伝性疾患を引き起こす可能性がある。
結論
正常核型とは、ゲノム中の染色体の数と外観が、その種の正常なゲノムと類似している核型であり、異常核型とは、ゲノム中の染色体の数と外観が、その種の正常なゲノムと異なっている核型です。
染色体数の異常は、必ず遺伝性疾患につながります。
正常核型と異常核型の主な違いは、染色体の数とその外観が、その種の染色体に対して異なることです。
