主な違い – 点変異 vs フレームシフト変異
点突然変異とフレームシフト突然変異は、DNA複製のエラーと変異原によって発生する2種類の遺伝子突然変異です。
遺伝子突然変異は、遺伝子のヌクレオチド配列内で起こる小規模な突然変異です。
点突然変異とフレームシフト突然変異の主な違いは、点突然変異が遺伝子内の1塩基の変化であるのに対し、フレームシフト突然変異は1つ以上の塩基の変化を伴い、特定の遺伝子のオープンリーディングフレームを変化させる点突然変異は主に塩基置換であり、サイレント、ミスエンス、ナンセンス突然変異を引き起こす。
フレームシフト変異は、ヌクレオチドの挿入または欠失によって起こる。
ポイント・ミューテーションとは
遺伝子内の1塩基の変異を点突然変異という。
点突然変異は、ヌクレオチドが置換されることで発生する。
DNAを構成するヌクレオチドには、プリン塩基とピリミジン塩基の2種類があります。
プリン塩基が別のプリン塩基に置換される場合、その変換は転移と呼ばれます。
プリン塩基がピリミジン塩基に、またはその逆に置換されることを転移という。
点突然変異には、サイレント突然変異、ミスセンス突然変異、ナンセンス突然変異の3種類があります。
図1に3種類の点突然変異を示す。
：図1 点変異
サイレント・ミューテーション
サイレント変異では、特定のコドンの塩基対が1つだけ変化しているが、変化したコドンによって同じアミノ酸もコードされている。
これは、遺伝暗号が縮退しているために起こりうる。
つまり、遺伝暗号の中には、特定のアミノ酸を表すコドンが複数存在しうるということだ。
したがって、生物の遺伝子型が変化しても、生物に表現型の変化は生じない。
ミセンスミューテーション
ミスセンス突然変異では、ヌクレオチド置換によって特定のコドンに変化が生じると、コドンは別のアミノ酸をコードするように変化する。
このとき、置換されたアミノ酸の化学的性質は元のアミノ酸と同じであることがあります。
このような場合、表現型の変化は観察されない。
しかし、置換されたアミノ酸が異なる性質を持つ場合、変異したタンパク質は機能しなくなるか、時には致死的となる。
ナンセンス変異
ナンセンス変異では、特定のコドンの塩基が変化することで、遺伝子に停止コドンが導入されることがあります。
これにより、タンパク質の翻訳が完全なタンパク質の半分で止まってしまう。
この場合、タンパク質は機能しなくなり、長さも短くなる。
このようなタイプの非機能性タンパク質は、後に細胞のメカニズムによって切り落とされる。
フレームシフトミューテーションとは
遺伝子のオープンリーディングフレームを変化させる変異をフレームシフト変異という。
フレームシフト変異には、塩基の挿入と塩基の欠失の2通りがあります。
塩基の挿入は、遺伝子の塩基配列に1つ以上の塩基対を挿入することで、下流の塩基が右に移動する。
塩基の欠失は、下流の塩基を左へ移動させる。
挿入と欠失の両方が、特定の遺伝子のオープンリーディングフレームを変化させる。
通常、DNAは、突然変異によってフレームシフトが生じた場合、停止コドンを導入するようにコード化されている。
これにより、機能しないタンパク質を生成するために浪費されるかもしれない細胞のエネルギーを節約することができる。
点変異とフレームシフト変異の類似性
- 点突然変異とフレームシフト突然変異は、どちらも遺伝子突然変異の一種です。
- 点突然変異もフレームシフト突然変異も、機能しないタンパク質の生成に関与している。
- 点突然変異やフレームシフト突然変異を維持するためには、それぞれの改変が繰り返される必要があります。
ポイントミューテーションとフレームシフトミューテーションの違い
定義
点突然変異。
遺伝子内の1塩基が変化することを点変異という。
フレームシフト変異。
遺伝子のオープンリーディングフレームを変化させる変異をフレームシフト変異という。
塩基対の数
ポイント・ミューテーション 一塩基の変化を伴う点変異
フレームシフト変異。
フレームシフト変異：数個のヌクレオチドが変化する変異。
タイプ
点変異。
点変異：置換によって起こる。
フレームシフト変異。
フレームシフト変異：ヌクレオチドの挿入または欠失によって起こる。
影響力
点変異。
点変異には、サイレント、ミスセンス、ナンセンスがあります。
フレームシフト変異。
フレームシフト変異は、タンパク質のオープンリーディングフレームに変化をもたらす。
意義
点突然変異。
点変異：遺伝子の構造を変化させる変異。
フレームシフト変異。
フレームシフト変異：遺伝子内のヌクレオチドの数が変化する変異。
疾患名
点変異。
点変異：鎌状赤血球貧血は、点変異によって引き起こされる。
フレームシフトミューテーション。
テイ-サックス病は、フレームシフト変異によって引き起こされる。
結論
遺伝子変異には点変異とフレームシフト変異があり、遺伝子のヌクレオチド配列に生じる。
点突然変異は1つのヌクレオチドが変化するのに対し、フレームシフト突然変異は1つまたは複数のヌクレオチドが変化し、特定の遺伝子のオープンリーディングフレームを変化させる。
したがって、点突然変異とフレームシフト突然変異の主な違いは、機能的なタンパク質の産生に及ぼす影響です。
