SNPとSNVの主な違いは、SNPが生殖細胞で起こる一塩基置換であるのに対し、SNVはゲノム中の一塩基変異の一種であることである。
SNPとSNVは、ゲノム上で起こる一塩基の変異の一種です。
どちらも遺伝子型判定において重要な手法です。
SNPとは
SNP（一塩基多型）とは、生殖細胞における一塩基の置換のことである。
一塩基多型になるためには、人口の多くの割合が一塩基の変異を持つ必要がある。
通常、人口の1％がその変異を持つ必要がある。
例えば、ゲノムの特定の塩基位置がGヌクレオチドを含んでいるとします。
したがって、その塩基位置にはGとAの2つの変異が存在することになります。
図1: SNP
SNPは生殖細胞で発生する。
SNPの重要な点は、個体が病気にかかりやすくなることである。
例えば、加齢黄斑変性症はその代表的な疾患です。
一般に、CFH遺伝子に共通のSNPがあると、この病気のリスクが高くなる。
SNP関連疾患のもう一つの例は、非アルコール性脂肪性肝疾患です。
これは、ゲノム中のPNPLA3遺伝子にSNPが存在することにより発症します。
SNVとは
SNV（Single Nucleotide Variant）とは、DNA配列における一塩基の変異のことである。
SNPには、一般的なSNPと希少な変異があります。
また、SNVは生殖細胞で発生するものと体細胞で発生するものがあります。
さらに、SNVは癌でも発生する。
SNVは、ウイルスを検出するためのPCRプライマーを設計する際にも重要です。
：図2 SNPの種類
さらに、SNVには2つのタイプがあります。
非コード領域に存在するSNVとコード領域に存在するSNVです。
非コード領域に存在するSNVは、mRNAの配列や遺伝子の発現量に影響を与える可能性がある。
その結果、病気にかかりやすくなる。
また、癌のリスクが高くなることも顕在化する。
コーディング領域のSNVには、2つのタイプがあります。
それは、同義置換と非同義置換です。
同義置換は、アミノ酸配列に変化を与えない。
一方、非同義置換には2つのタイプがあります。
ミスセンス置換はタンパク質の機能を損なうものであり、ナンセンス置換は早すぎるストップコドンをもたらすものです。
SNPとSNVの類似性
- SNPとSNVは、ゲノム上の一塩基の変異を検出するジェノタイピング手法です。
- リアルタイムPCR、マイクロアレイ、次世代シーケンサーなどを用いて検出される。
- 疾患感受性があります。
SNPとSNVの違い
定義
SNPは個体間のDNA配列の1つの位置の変異を指し、SNVは集団のゲノムにおける1塩基の変異を指す。
発生状況
SNPは生殖細胞で発生し、SNVはゲノム上で発生する一塩基の変異です。
対応
また、SNPはゲノムの1％に存在し、SNVは2種類存在する。
また、SNPはゲノムの1％に存在し、SNVにはSNPと希少変異の2種類があります。
結論
SNP（一塩基多型）とは、生殖細胞で生じる一塩基の置換のことで、簡単に言えば、ゲノムの1％に存在する。
SNPはゲノムの1%に存在する。
これに対し、SNV（single nucleotide variant）は、一塩基の変異です。
また、SNVには、SNPと希少変異の2種類があります。
SNVは生殖細胞にも体細胞にも発生する。
したがって、SNPとSNVの主な違いは、その発生状況です。
