SNPと突然変異の主な違いは、SNPがゲノム中の一塩基に起こる突然変異の一種であるのに対し、突然変異はDNAの構造や量に起こる多くの種類の変化であることである。

また、突然変異が常にゲノムの新規の変化を意味するのに対し、SNPは集団内のゲノムに変異をもたらす。

SNP（一塩基多型）と突然変異は、ゲノムに生じる2種類の変化です。

しかし、突然変異による変化と比較すると、SNPによる変化は大きい。

SNPとは

SNP（Single Nucleotide Polymorphism）とは、DNAの変異の一種で、集団内で1％以上の頻度で検出されることで定義されます。

したがって、人々の間で最も一般的な遺伝子変異です。

SNPは、ゲノムの1塩基が変化したものであることが重要です。

ヒトゲノムにはおよそ400万から500万のSNPが存在し、1つのSNPはヒトゲノムの1000塩基対に1つの割合で存在する。

しかし、同じSNPの変異が多くの人に存在し、これまでに約1億種類のSNPがヒトゲノム上に確認されています。

：図1 SNPs

さらに、非コード領域に存在するSNPは、mRNAの構造に影響を与える可能性がある。

さらに、非コード領域のSNPは、mRNAの構造に影響を与える可能性があり、また、がんを含む疾患の感受性を高める可能性がある。

また、非コード領域に存在するSNPsは、がんをはじめとする疾病の感受性を高める可能性がある。

しかし、これらは疾病に関連する遺伝子を特定するための生物学的マーカーとして利用できる。

また、STRを用いたDNAフィンガープリントの開発にも重要です。

一方、コーディング領域のSNPには、アミノ酸配列が変化しない同義置換と、ミスセンスやナンセンスの非同義置換があります。

ミューテーションとは

突然変異とは、ゲノムのヌクレオチド配列における遺伝性の変化です。

突然変異には、遺伝性のものと後天性のものがあります。

一般に、生殖細胞突然変異は遺伝性で、親から子へ受け継がれる。

しかし、体細胞突然変異は環境要因やDNA複製のエラーによって生じるため、後天性突然変異となる。

一方、突然変異の中には有益なものもあり、環境に最適な新しい表現型が生まれ、進化につながる。

一方、突然変異の中には有害なものもあり、病気の原因となることもあります。

図2: 突然変異

さらに、突然変異の大きさは様々です。

ゲノム上の1塩基から数塩基の変異です。

点突然変異は、ゲノム上の1塩基の変化です。

SNPに似ているが、集団内で発生することは稀である（1％以下）。

また、挿入変異、欠失変異、置換変異は、ゲノムの数塩基を変化させることができる。

しかし、より大規模な変異は、染色体の構造を変化させる。

転座、逆位、染色体交差などの染色体再配列は、染色体の構造を変化させる。

SNPと突然変異の類似性

• SNPと突然変異は、ゲノムの配列変異の一種です。
• また、SNPと点突然変異は、ゲノム中の1塩基が変化することによって生じる。
• また、どちらも表現型に変異をもたらすことがあります。

SNPと変異の違い

定義

SNP（一塩基多型）とは、ゲノムの特定の位置に生じる一塩基の置換を指し、それぞれの変異は集団内である程度存在する。

一方、突然変異とは、DNA中の一塩基単位の変化、または遺伝子や染色体の大きな部分の削除、挿入、再編成によって生じる、遺伝子構造の変化で、後世代に伝えることができる変異型を意味する。

このように、SNPと突然変異の主な違いを説明する。

改修の種類

SNPが1つのヌクレオチドの変化であるのに対し、突然変異は1つまたは多くのヌクレオチドの変化のいずれかを意味する。

意義

また、SNPは変異の一種であり、変異とはゲノムの構造的・量的変化を意味する。

発生状況

SNPと突然変異のもう一つの違いは、SNPが歴史的な突然変異であるのに対して、突然変異は新規のものであるということである。

母集団内の頻度

母集団内の突然変異の頻度が1％未満であるのに対し、SNP変異の頻度は1％以上です。

重要性

突然変異が進化の最初のステップであるのに対し、SNPは集団内での発生頻度が高いことから多型と呼ばれている。

したがって、これもSNPと突然変異の違いです。

疾患名

また、SNPは鎌状赤血球症、βサラセミア、嚢胞性線維症などの原因となり、変異は多くの遺伝性疾患の原因となる。

結論

SNP（一塩基多型）とは、ゲノム中の一塩基に生じる変化の一種である。

ある集団内で特定のタイプのSNPの出現頻度が高い（1％以上）ことが重要です。

SNPは遺伝学において様々な応用が可能である。

一方、突然変異は、ゲノムの構造や量に生じる小規模から大規模な変化です。

まれにしか発生せず、突然変異の中には有益で進化につながるものもあります。

しかし、突然変異の中には有害なものもあり、病気の原因となることもあります。

従って、SNPと突然変異の主な違いは、その頻度と影響力です。