主な違い – 帰属頻度 vs 表現頻度

遺伝学では、常染色体優性遺伝のように単純な遺伝もありますが、複雑な遺伝もあり得ます。

優性対立遺伝子の場合、特定の症状や症候群を構成する特定の形質または一連の形質が発現することが期待されます。

しかし、現実には、優性対立遺伝子は人によって異なる影響を及ぼします。

そのため、特定の遺伝子型が表現型の多様性を示す場合もあれば、さまざまな表現型を示す場合もあります。

ある遺伝子型が個体でどのような表現型を示すかを示す指標として、「浸透度」と「発現度」があります。

浸透度と発現度の主な違いは、浸透度が定量的な測定で、優性遺伝子型に対応する特定の表現型の発現レベルを記述するのに対し、発現度は、与えられた遺伝子型が表現型レベルでどの程度発現しているかを記述することである。

ペネトランスとは

ペネトランスとは、ある特定の表現型を持つ個体のうち、その特定の遺伝子型に関連する表現型を示す割合のことです。

言い換えれば、特定の遺伝子または遺伝子のセットが、それを持つ個体の表現型においてどの程度発現しているかを、特徴的な表現型を示す保因者の割合で測定して説明するものです。

表現型のレベルで発現変動を記述する、定量的な測定法です。

メンデルの遺伝学のように、優性対立遺伝子が優性表現型を示す場合もあります。

この場合、浸透率は100％です。

また、多くの優性遺伝は不完全浸透を示す。

不完全浸透の場合、浸透率は100％未満です。

浸透率の割合は、家族歴のデータおよびDNA配列の決定から推定される。

正確な測定値を得るためには、遺伝子型とそれに対応する表現型を大規模な集団で記録する必要がある。

特定の遺伝子の発現がゼロの個体は、透過率の減少を示す。

浸透率の低下は、通常、家族性癌症候群で起こる。

BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異は、ある人の生涯に癌を発症させるが、他の人には発症させない。

浸透度の低下は、遺伝的要因、環境要因、生活習慣要因の組み合わせに依存する可能性がある。

特定の遺伝子の浸透度は、人によって、また年齢によって異なる場合があります。

図1に、浸透率に影響を与える因子を示す。

図1：浸透率に影響を及ぼす因子

表現力とは

表現力とは、ある遺伝子型が表現型レベルでどの程度発現しているかを示すものです。

遺伝子の発現率はパーセンテージで表すこともできる。

ある遺伝子の発現率が50％であれば、その個体にはその遺伝子の半分の特性しか存在しないことになる。

ある遺伝子の発現の程度は、環境要因に依存する。

したがって、同じ遺伝子であっても個体によって発現が異なる場合があります。

発現の変動は、表現型がどの程度軽いか重いかを示す。

多くの遺伝的疾患は、一緒に発生する、一連の特性として認識される。

共通の原因により発生する、認識可能な特性のグループを症候群と呼びます。

遺伝的症候群は、その表現力が非常に多様です。

マルファン症候群は、FBN1に変異があるにもかかわらず、その特徴は人によって大きく異なる。

また、猫の多指症（足の指が余分にあること）も発現率の高い例です。

浸透度と発現度の関係を図2に示す。

図2: ペネトランスと表出性の関係

ペネトランスとエクスプレッションの違い

定義

ペネトランス。

ある遺伝子型の個体のうち、その遺伝子型に関連する表現型を示す割合のこと。

表現力。

表現力とは、ある特定の遺伝子型が、表現型レベルで発現する程度をいう。

意義

ペネトランス。

遺伝子がどの程度発現しているかを説明する。

発現率。

遺伝子がどの程度発現しているかを示す。

質的／量的

透過率。

透過率は定量的な測定値です。

表現力。

表現力は定性的な測定値です。

疾患別

ペネトランス ペネトランスは、その病気が現れるかどうかを説明する。

表出性。

発現率とは、どのように病気が現れるかを説明する。

測定の種類

ペネトランス。

ペネトランス：単一の遺伝子の発現を表す。

発現率。

発現率：あるグループや症候群の発現を表す。

遺伝子解析に関連する現象

ペネトランス。

遺伝子の解析が難しくなる現象で、不完了体浸透率。

発現率。

表現力が変化することで、遺伝子解析が難しくなる現象。

例

ペネトランス。

BRCA1、BRCA2遺伝子の発現により、ある人はがんを発症するが、他の人は発症しないという浸透性のこと。

発現性。

発現性：マルファン症候群の特徴は、発現の仕方によって個人差が大きい。

結論

ペネトランスとエクスプレッションは、優性遺伝子型とその関連する表現型との関係を表す。

ペネトランスは、特定の遺伝子型が、それに関連する表現型を発現している割合です。

特定の遺伝子の発現量を定量的に測定するものです。

発現率とは、特定の遺伝子型の遺伝子発現のばらつきを表す。

遺伝子の発現の程度と相関する定性的な測定値です。

従って、浸透度と発現度の主な違いは、そのパラメータにある。